SMA taşıyıcılığının belirleneceği laboratuvarda çalışma başladı

Sağlık Bakanlığı, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı taşıyıcılığı olan bireyleri saptamak amacıyla Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı faaliyete geçti. 8

SAĞLIK 28.12.2021, 14:34
SMA taşıyıcılığının belirleneceği laboratuvarda çalışma başladı

Sağlık Bakanlığı, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı taşıyıcılığı olan bireyleri saptamak amacıyla Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı faaliyete geçti. 81 ilde çiftlerden alınan kan örnekleri, laboratuvarda incelenerek, çiftlerin taşıyıcı olup olmadığı belirlenecek.  

Sağlık Bakanlığı, SMA hastalığı taşıyıcılığı olan bireyleri saptamak, SMA'lı çocuk sahibi olmadan gerekli tedavi yöntemlerini uygulamak için çalışma başlattı. Bu kapsamda Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı kuruldu. Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'nde görevli tıbbi genetik uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi, 81 ilde aile sağlığı merkezlerinde çiftlerden alınacak kan örneklerin Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı'nda işleneceğini söyledi. Bahsi, "Laboratuvarın kapasitesi evlilik sayısına göre planlandı. Ülkemizde yıllık evlilik sayısı yaklaşık 600 bin civarında. Günde 3-3 bin 500 örnek çalışabilecek şekilde tasarlandı laboratuvar. Her ilden haftanın belirli günleri gelecek numuneler. Dolasıyla günlük 3 bin civarında örneğin rahatlıkla çalışılabileceği bir laboratuvar ortamı oluşturuldu" dedi. 

'İLK BİREYDE TAŞIYICILIK ÇIKARSA EŞİ DE TARAMAYA ALINACAK'

Doç. Dr. Bahsi, tarama programını anlatarak, "Aile sağlığı merkezlerine evlilik için başvuran çiftlerden erkek olandan bir tüp kan alınacak. Bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan bu laboratuvara ulaştırılacak. Örnekler geldikten sonra ilk DNA eldesi yapılacak. Sonrasında bir PCR hazırlığı ve 'real-time PCR örneği' dediğimiz yöntemle tarama testleri çalışılacak. Sonuçlar analiz edildikten sonra raporlanacak. Sonuçlar sisteme girilecek ve aile sağlığı merkezlerinde hekimler bunları sistemden görecekler ve çiftleri bu yönde bilgilendirecekler. Eğer erkek bireylerde, taranan ilk bireyde; taşıyıcılık çıkarsa sonrasında eşi de tarama programına dahil edilecek'' şeklinde konuştu. 

GENETİK SEÇİMLİ TÜP BEBEK İMKANI

Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise eşte de taşıyıcılık tespit edilirse çiftin taşıyıcı olma durumunun ortaya çıkacağını kaydederek, "Bu sefer Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne gitmeleri için bir randevu oluşturulacak ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından orada öncelikle tıbbı genetik hekimleri tarafından danışma verilecek. Danışma sonrasında bu ailelere 'genetik tanı' dediğimiz genetik seçimli tüp bebek imkanları anlatılacak. Devletimiz genetik tüp bebeği de ödüyor. Tıbbi genetik uzmanlarına başvurduktan sonra orada genetik danışmanlık alacaklar. Bir yol haritası belirlenecek ve bu ailelere ikisinin de taşıyıcı olduğu kesinleştikten sonra tüp bebek imkanıyla sağlıklı bebek sahibi olma imkanı tanınacak. Yine beklenmeyen bir gebelik söz konusu olursa prenatal tanı imkanıyla anne karnından çocuklar SMA’lı bir şekilde doğmadan önce de tanı alabilecekler" dedi. 

'EŞLERDEN BİRİ TAŞIYICI DEĞİLSE SMA BEKLEMİYORUZ'

Doç. Dr. Ceylan, eşlerden birisi taşıyıcı değilse yüzde 95 ihtimalle SMA’lı çocuk doğmasını beklemediklerini söyleyerek, "Çünkü laboratuvarda biz en sık görülen mutasyonu tarıyoruz. Yüzde 100 kesinliği olan değil yüzde 95 civarında kesinliği olan bir mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla bu bir tarama programı. Yüzde 95 güvenirlikli bir tarama yapıyoruz ve bu taramada 2 eşte taşıyıcıcılık saptanırsa çocukları hasta olabileceği için onlara yönelik prenatal tanı imkanları olacak. Ayrıntılı genetik danışmanlık verildikten sonra yöntem ayrıntılı anlatıldıktan sonra tüp bebek tedavisini reddetmeleri için bir neden yok ve reddetmeyeceklerdir, diye de düşünüyorum" diye konuştu. 

Yorumlar (0)
2
parçalı bulutlu
Namaz Vakti 27 Ocak 2022
İmsak 06:44
Güneş 08:13
Öğle 13:22
İkindi 15:57
Akşam 18:21
Yatsı 19:44
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 23 54
2. Konyaspor 22 45
3. Alanyaspor 23 38
4. Adana Demirspor 23 37
5. Fenerbahçe 23 37
6. Beşiktaş 23 36
7. Hatayspor 23 36
8. Başakşehir 22 34
9. Gaziantep FK 22 32
10. Sivasspor 23 31
11. Kayserispor 23 31
12. Karagümrük 23 30
13. Kasımpaşa 23 27
14. Göztepe 23 27
15. Galatasaray 23 27
16. Giresunspor 23 26
17. Antalyaspor 23 24
18. Rizespor 23 22
19. Altay 23 18
20. Ö.K Yeni Malatya 22 16
Takımlar O P
1. Ümraniye 21 45
2. Ankaragücü 21 45
3. Erzurumspor 21 38
4. Bandırmaspor 21 36
5. İstanbulspor 21 36
6. Eyüpspor 20 36
7. Samsunspor 20 33
8. Adanaspor 21 32
9. Manisa Futbol Kulübü 21 28
10. Tuzlaspor 20 27
11. Keçiörengücü 21 26
12. Gençlerbirliği 21 26
13. Boluspor 19 24
14. Kocaelispor 21 24
15. Menemen Belediyespor 21 23
16. Altınordu 21 22
17. Bursaspor 20 20
18. Denizlispor 21 19
19. Balıkesirspor 20 8
Takımlar O P
1. Manchester City 23 57
2. Liverpool 22 48
3. Chelsea 24 47
4. M. United 22 38
5. West Ham United 23 37
6. Arsenal 21 36
7. Tottenham 20 36
8. Wolverhampton Wanderers 21 34
9. Brighton 22 30
10. Leicester City 20 26
11. Aston Villa 21 26
12. Southampton 22 25
13. Crystal Palace 22 24
14. Brentford 23 23
15. Leeds United 21 22
16. Everton 20 19
17. Norwich City 22 16
18. Newcastle 21 15
19. Watford 20 14
20. Burnley 18 12
Takımlar O P
1. Real Madrid 22 50
2. Sevilla 22 46
3. Real Betis 22 40
4. Atletico Madrid 21 36
5. Barcelona 21 35
6. Real Sociedad 21 34
7. Villarreal 22 32
8. Rayo Vallecano 21 31
9. Athletic Bilbao 22 31
10. Valencia 22 29
11. Osasuna 22 28
12. Celta Vigo 22 27
13. Espanyol 22 27
14. Granada 22 24
15. Elche 22 23
16. Getafe 22 22
17. Mallorca 21 20
18. Cadiz 22 18
19. Deportivo Alaves 22 17
20. Levante 21 11

Gelişmelerden Haberdar Olun

@